De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), a prevalência global das doenças genéticas é de 10 em cada 1.000 recém-nascidos.
Embora para muitos as doenças genéticas sejam incuráveis, a ciência, a tecnologia e a medicina comprovam que hoje é possível preveni-las, e antes mesmo de nascer. Mas antes de explicar como isso é possível, vamos falar um pouco sobre as doenças genéticas e como se manifestam no corpo.
As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Segundo pesquisas mais de 82% das pessoas possuem alguma alteração genética.
Algumas dessas doenças podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos, no entanto, nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
As doenças genéticas podem ser divididas em três tipos:
Monogenéticas: Quando o paciente possui alteração em apenas um gene;
Poligênicas: Quando mais de um gene sofre mutação;
Cromossômicas: Quando o paciente apresenta mutação em algum dos 23 pares de cromossomos.
Considera-se que cada ser humano apresente pelo menos 2 genes alterados sem ter conhecimento.
O Teste de Compatibilidade Genética serve justamente para identificar se os pais carregam uma ou mais mutações genéticas recessivas, o que irá indicar se existe risco aumentado para o casal ter um bebê acometido pelas doenças genéticas mais frequentes.
Conforme a Sociedade Brasileira de Reprodução Humana, o teste tem precisão de 98% e é realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais, descrevendo a sequência do DNA e analisando 600 genes, onde se localizam a maioria das mutações conhecidas. O teste é recomendado nas seguintes situações:
• Antes de tentar uma gravidez por meio natural, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos.
• Antes de um tratamento de reprodução humana assistida, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.
• Antes de um tratamento de reprodução humana com óvulo ou sêmen de doador, para identificar um doador compatível.
• Casais consanguíneos, que por compartilhar informação genética possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas.
Caso tenha ficado alguma dúvida, procure nossa equipe de profissionais.