O que é o teste de compatibilidade genética e em que situações devemos solicitar?

O teste de compatibilidade genética permite descobrir se somos portadores de alguma mutação genética e se nosso parceiro possui a mesma mutação e com este exame saberemos o risco de passar para os nossos filhos .

A maioria dos indivíduos saudáveis apresentam de duas a três mutações , porém não desenvolve a doença pois apresenta apenas um gene com a mutação herdado do pai ou da mãe , para desenvolver a doença é necessário a presença da mutação do mesmo gene herdado da mãe e do pai.

Quando os pais possuem a mesma mutação genética o risco de transmitir para os seus filhos é de 25%.

O exame é colhido no sangue e existem dois opções de painéis um de 283 genes e outro expandido de mais de 2000 mil genes avaliados.

Quais situações devem ser solicitado :

• casais consanguíneos ( parentes :primos )

• histórico familiar de doença genética  (Anemia falciforme,Talassemia, Fibrose Cística , Atrofia muscular espinhal ).      

• quando um parceiro já é portador da mutação Com o teste de compatibilidade genética muitos casais podem se programar para uma futura gravidez , pois se ambos possuírem a mutação no mesmo gene, o tratamento indicado é a  fertilização in vitro com biópsia embrionária chamado PGTM, tendo a finalidade de escolher um embrião que não tenha a mutação sem o risco de desenvolver a doença.

 

No caso em que ambos os pais tenham uma mutação no mesmo gene, a probabilidade de ter um filho doente é de 25%.